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罕病難診斷!防治罕病 新生兒一滴血篩檢

發表時間:2017-06-19 11:42 字級設定:
記者:王艾寧 王超群  台北報導

罕見疾病患者,經常因為診斷困難而延誤治療,因此罕見疾病基金會自2000年以來,致力推動新生兒篩檢計畫,用寶寶的一滴血,就能篩檢出30種疾病,也針對原住民及弱勢新生兒給與補助,為罕病防治努力。

畫面上這個可愛的小男孩,看起來跟正常小朋友沒有什麼不同,但其實他患有先天性代謝異常的「丙酸血症」,過量的蛋白質會在患者體內形成毒素,蛋、豆、魚、肉、奶,通通不能吃。

多虧有罕見疾病基金會的提醒,讓昊昊的媽媽,及早發現。罹患「丙酸血症」的機率,低於萬分之一,如果疏於照顧,恐怕影響孩童智力,甚至死亡。就怕還有其他家長,沒有即早發現病症,因此罕病基金會不斷為新生兒篩檢,爭取權益。

小朋友又唱又跳,為記者會熱情開場。罕病基金會持續訴求,為新生兒篩檢增加法定項目,並針對原住民及弱勢家庭新生兒,給與補助,期盼有更多民眾響應,共同守護新生兒的健康。